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Ver el documento (formato PDF)   Iglesias, Margarita Diana.  "Poliquistosis renal autosómica dominante : Diagnóstico mediante análisis de ligamiento familiar y detección de mutaciones en pacientes portadores de la enfermedad"  (1999)
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
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Resumen:
La poliquistosis renal autosómica dominante (ADPKD) es una enfermedad genética hereditaria que afecta aproximadamente a 1 en 1000 individuos. Cada hijo de un progenitor afectado posee un 50% de probabilidad de heredar el gen defectuoso y de éstos, aproximadamente el 50% desarrolla insuficiencia renal crónica. La característica patológica de esta enfermedad es el desarrollo progresivo de múltiples quistes de contenido líquido en ambos riñones y presentándose con distinta frecuencia en hígado, páncreas y bazo. La manifestación clínica de los quistes aparece entre los 20 y 30 años, aunque existe una gran variabilidad entre la población afectada. Al menos tres genes son responsables del desarrollo de la enfermedad: PKD1 localizado en la región cromosómica 16p13.3, PKD2 en 4q21-23 y PKD3, aún no localizado. La PKD1 constituye aproximadamente el 85% de los casos; un 10% presenta la forma PKD2 y el 5% restante se asociaría a la forma denominada PKD3. Los objetivos de este trabajo fueron: 1. Desarrollar un diagnóstico precoz de la enfermedad que permita detectar enfermos y portadores asintomáticos para la forma PKD1, utilizando marcadores microsatélite ya descriptos como cercanos al locus responsable de la misma. 2. Buscar y analizar las mutaciones presentes en el gen PKD1 en las familias afectadas con esta forma. 3. Desarrollar un diagnóstico precoz de la enfermedad que permita detectar enfermos y portadores asintomáticos para la forma PKD2, utilizando marcadores microsatélite ya descriptos como cercanos al locus responsable de la misma. 4. Determinar en forma fina la ubicación del gen PKD2 por medio del análisis de eventos de recombinación entre los marcadores descriptos y la enfermedad en las familias analizadas en este estudio. 5. Detectar y analizar mutaciones en el gen PKD2. 6. Analizar otras formas de poliquistosis renal. 7. Aplicar las herramientas hasta aquí desarrolladas en otras patologías quísticas hereditarias.

Abstract:
Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) is an inherite0d genetic disease that affects approximately 1 in 1000 individuals. Each descendent from an affected parent has 50% probability of receiving the affected gene. 50% of patients with ADPKD develop end stage renal disease as a result of progressive cyst formation in both kidneys. Cysts can also occur in other organs, for example the liver, pancreas and spleen. Clinical manifestations may first be detected between 20-30 years of age, although there may be significant variability in an affected population. At least three different genes are known to cause ADPKD: PKD1 is located at chromosome 16p13.3, while PKD2 has been mapped to 4q21-23. PKDI accounts for about 85% of ADPKD, while in most of the remaining families the disease maps to PKD2. A small number of families (PKD3) have been reported that are unlinked to either of these loci. The major aims of this work were: l. To develop linkage analysis for early diagnosis of ADPKD by using microsatellite markets for the PKD1 loci. 2. To determine and characterize the mutations present in the PKD1 gene in affected families. 3. To develop linkage analysis for early diagnosis of ADPKD by using microsatellite markers for the PKD2 loci. 4. To refine the localization of the PKD2 gene by analyzing recombination events between the markers used in this study and the disease in affected families. 5. To determine and characterize the mutations present in the PKD2 gene in affected families. 6. To study other forms of ADPKD. 7. To introduce linkage analysis in the study of other hereditary cystic diseases.

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Registro:
Título : Poliquistosis renal autosómica dominante : Diagnóstico mediante análisis de ligamiento familiar y detección de mutaciones en pacientes portadores de la enfermedad     =    Autosomal dominant polycystic kidney disease: Diagnosis by performing linkage analysis in affected families and mutation detection in affected patients.
Autor : Iglesias, Margarita Diana
Director : Herrera, Mariana
Año : 1999
Editor : Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
Filiación : Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Laboratorio de Fisiología y Biología Molecular
Instituto de Investigaciones Médicas Alfredo Lanari. Laboratorio de Riñon
Grado obtenido : Doctor en Ciencias Biológicas
Ubicación : Preservación - http://digital.bl.fcen.uba.ar/gsdl-282/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=tesis&d=Tesis_3113_Iglesias
Idioma : Español
Area Temática : 
Palabras claves : ADPKD; ANALISIS DE LIGAMIENTO; HETEROGENEIDAD GENETICA; DIAGNOSTICO MOLECULAR; DETECCION DE MUTACIONES; ADPKD; LINKAGE ANALYSIS; GENETIC HETEROGENEITY; MOLECULAR DIAGNOSIS; MUTATION DETECTION
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