Tesis > Documento


Ver el documento (formato PDF)   Travella, Ana Carolina.  "Análisis de nuevos marcadores moleculares en Leucemia Linfocítica Crónica"  (2012)
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
URL:
     
Resumen:
La leucemia linfocítica crónica (LLC) constituye la leucemia más frecuente en occidente, caracterizada por presentar un curso clínico variable, siendo de interés la búsqueda de nuevos marcadores. En este trabajo se estudiaron 223 pacientes con LLC mediante análisis citogenético, citomolecular y molecular. Los estudios citogenéticos y citomoleculares permitieron identificar 35 alteraciones estructurales no descriptas previamente en la literatura, siendo el cromosoma 8 el más frecuentemente implicado. El análisis del estado mutacional y los rearreglos del gen IGVH (immunoglobulin heavy chain variable gene), permitió caracterizar a nuestra población de pacientes con LLC, mostrando una distribución similar a la de los países Occidentales (IGVH3>IGVH1>IGVH4) con diferencias respecto de Asia y Brasil, sustentando variaciones en el background genético y/o en factores ambientales entre poblaciones. La evaluación de los niveles de expresión de los genes SEPT- 10, MCL-1, LPL, ADAM-29 y CLLU-1, mostró gran heterogeneidad que refleja la variabilidad característica de la LLC, y permitió establecer la asociación de la expresión LPL y ADAM-29 con las características citogenéticas de los pacientes, aspecto no explorado previamente. Estos estudios resaltan la importancia de profundizar la caracterización biológica y la comprensión de los mecanismos patogénicos de esta enfermedad tendiente a definir nuevos grupos de riesgo específicos.

Abstract:
Chronic lymphocytic leukemia (CLL) is the most frequent form of leukemia in Western world, characterized by a highly variable clinical course, being necessary the search for new prognostic markers. In this study, we described cytogenetic, citomolecular and molecular analysis of 223 CLL patients. Cytogenetic and citomolecular results showed 35 new structural abnormalities not previously described in the literature, being chromosome 8 the most frequently involved. The mutational status of the IGVH (immunoglobulin heavy chain variable genes) gene in our cohort showed a family distribution similar to that observed in Western countries (IGVH3>IGVH1>IGVH4) and different to CLL patients from Asia and Brazil, that may reflect variations in the genetic background and/or environmental factors of their populations. Expression profiles of SEPT-10, MCL- 1, LPL, ADAM-29 and CLLU-1 genes showed great heterogeneity that may reflect characteristic variability of CLL patients, and showed association between LPL and ADAM-29 with cytogenetic features in our cohort, data not previously described in the literature. This results remarks the importance of biological characterization and understanding of pathogenic mechanisms of this disease in order to define specific risk groups.

* A este resumen le pueden faltar caracteres especiales. Consulte la versión completa en el documento en formato PDF

Registro:
Título : Análisis de nuevos marcadores moleculares en Leucemia Linfocítica Crónica     =    New molecular markers in chronic lymphocytic leukemia
Autor : Travella, Ana Carolina
Director : Slavutsky, Irma
Consejero : Vazquez, Elba
Jurados : Rossetti, Liliana Carmen  ; Gallego, Marta Susana  ; Rossetti, María Victoria
Año : 2012
Editor : Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
Filiación : Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Academia Nacional de Medicina. Instituto de Medicina Experimental (IMEX). Laboratorio de Genética de Neoplasias Linfoides
Grado obtenido : Doctor de la Universidad de Buenos Aires en el área de Química Biológica
Ubicación : Preservación - http://digital.bl.fcen.uba.ar/gsdl-282/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=tesis&d=Tesis_5271_Travella
Idioma : Español
Area Temática : Biología / Biomedicina
Biología / Biología Molecular y Celular
Palabras claves : LEUCEMIA LINFOCITICA CRONICA; MARCADORES PRONOSTICO; CITOGENETICA; FISH; IGVH; EXPRESION GENICA; CHRONIC LYMPHOCYTIC LEUKEMIA; PROGNOSTIC FACTORS; CYTOGENETICS; FISH; IGVH; GENE EXPRESSION
URL al Documento : 
URL al Registro : 
hola chau _gs.DocumentHeader_ chau2 _documentheader_ chau3
Estadísticas:
     http://digital.bl.fcen.uba.ar
Biblioteca Central Dr. Luis Federico Leloir - Facultad de Ciencias Exactas y Naturales - Universidad de Buenos Aires
Intendente Güiraldes 2160 - Ciudad Universitaria - Pabellón II - C1428EGA - Tel. (54 11) 4789-9293 int 34