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Ver el documento (formato PDF)   Mancini, Estefanía.  "Identificación y caracterización de eventos de splicing alternativo en Arabidopsis thaliana utilizando herramientas de transcriptómica de alto rendimiento"  (2016-12-27)
Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
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Resumen:
El mecanismo de splicing alternativo es un mecanismo de regulación post-transcipcional presente en los organismos eucariotas que amplía las capacidades regulatorias y funcionales de los genes mediante la generación de múltiples isoformas. Las consecuencias de este proceso son proteínas funcional y estructuralmente diferentes como así también productos no traducibles con funciones regulatorias en sí mismos. El advenimiento de las nuevas tecnologías de secuenciación masiva, incluyendo las que se utilizan para ARN (RNA-Seq) permiten estudiar cambios transcripcionales incluyendo splicing alternativo de una manera inusitada. Sin embargo, la descripción de los cambios en los patrones de splicing bajo diferentes condiciones no es trivial y ha dado lugar durante los últimos años al desarrollo de múltiples herramientas bioinformáticas. En este trabajo de tesis, se describe ASpli, un paquete de R integrativo y fácil de usar que facilita el análisis de los cambios en el splicing alternativo tanto en eventos anotados como nuevos a partir de datos de RNA-Seq. Nuestra propuesta es combinar la información estadística del uso diferencial de exones, intrones y junturas junto con las métricas de inclusión (PSI) y retención de intrón (PIR) que se obtienen por el análisis de las junturas sobre cada región genómica en estudio. La utilización de este abordaje integral intenta cuantificar de manera más exacta la ocurrencia de eventos de splicing alternativo. El desarrollo del paquete fue fundamental para el análisis de la remodelación del transcriptoma ante numerosos tratamientos en la planta modelo Arabidopsis thaliana así como en otros organismos. Como parte de los resultados, se describen los análisis del efecto de un pulso de luz en plantas y sus consecuencias globales en la regulación del splicing alternativo.

Abstract:
Alternative splicing (AS) is a common mechanism of post-transcriptional gene regulation in eukaryotic organisms that expands the functional and regulatory diversity of a single gene by ge- nerating multiple mRNA isoforms that encode structurally and functionally distinct proteins. The development of novel high-throughput sequencing methods for RNA (RNA-Seq) has provided a powerful means of studying AS under multiple conditions and in a genome-wide manner. Despite the fact that a plethora of bioinformatic tools have been developed in the last few years, using RNA-Seq to study changes in AS under different experimental conditions is not trivial. In this thesis, we describe ASpli, an integrative and user-friendly R package that facilitates the analysis of changes in both annotated and novel AS events. Our method combines statistical information from exon, intron, and splice junction differential usage, with information from splice junction reads to calculate differences in the percentage of exon inclusion (PSI) and intron retention (PIR), which reliably reflect the magnitude of changes in the relative abundance of different annotated and novel AS events. This approach is intended to improve the analysis of RNA-Seq data for the quantification and discovery of AS events. The package has been intensively used for the analysis of alternative splicing in a genome-wide manner in Arabidopsis thaliana as well as other organisms. As part of the results, we present the analysis of the accute effects of light on alternative splicing in light-grown plants.

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Registro:
Título : Identificación y caracterización de eventos de splicing alternativo en Arabidopsis thaliana utilizando herramientas de transcriptómica de alto rendimiento     =    Identification and characterization of alternative splicing events in Arabidopsis thaliana using high throughput sequencing
Autor : Mancini, Estefanía
Director : Yanovsky, Marcelo
Director Asistente : Chernomoretz, Ariel
Consejero : Cerdán, Pablo
Jurados : Asurmendi, Sebastián  ; Muñoz, Manuel  ; Yankilevich, Patricio
Año : 2016-12-27
Editor : Facultad de Ciencias Exactas y Naturales. Universidad de Buenos Aires
Filiación : Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
Fundación Instituto Leloir (FIL). Instituto de Investigaciones Bioquímicas de Buenos Aires (IIBBA). Laboratorio de genómica comparativa del desarrollo vegetal. Laboratorio de biología de sistemas integrativa
Grado obtenido : Doctor de la Universidad de Buenos Aires en el área de Ciencias Biológicas
Ubicación : Preservación - http://digital.bl.fcen.uba.ar/gsdl-282/cgi-bin/library.cgi?a=d&c=tesis&d=Tesis_6166_Mancini
Idioma : Español
Area Temática : Biología / Biología Molecular y Celular
Palabras claves : SPLICING ALTERNATIVO; RNA-SEQ; BIOINFORMATICA; ARABIDOPSIS THALIANA; GENOMICA; ALTERNATIVE SPLICING; RNA-SEQ; BIOINFORMATICS; ARABIDOPSIS THALIANA; GENOMICS
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